Základy genetiky


Slovníček genetických výrazů

alela forma genu, každý živý tvor má na jednom locusu dvě stejné alely, jednu od otce a druhou od matky
homozygotní na jednom locusu se nacházejí dvě stejné alely jednoho genu
heterozygotní na jednom locusu se nacházejí dvě různé alely jednoho genu
fenotyp vnější vzhled jedince, všechny geny se na fenotypu nemusí projevit
genotyp souhrn všech genů organismu týkajících se zkoumaného znaku, genotyp nemusí odpovídat fenotypu; od genotypu musíme odlišit genom, což je souhrn všech genů daného organizmu
locus místo na chromozomu, na němž se nachází určitý gen
dominantní vlastnost jedné alely „přebít“ ostatní; označují se velkým písmenem
recesivní vlastnost jedné alely nechat se „přebít“ ostatními; označují se malými písmeny
nositel jedinec, který má vlohy pro určitou vlastnost, která se ovšem neprojevila na jeho vzhledu, vlohy jsou skryté v jeho genotypu

Všechny informace o vzhledu živočichů jsou uloženy v genech. Geny jsou zodpovědné za rozdělení buněk. Jejich úkolem je postarat se o to, aby se vytvořily různé druhy tkání (vazivo nebo svalovina) a orgány (srdce, játra, žaludek). Geny také slouží k vytvoření barvy i různých typů srsti. Geny jsou lokalizovány v chromozomech, které se nacházejí v buněčném jádru každé buňky. Chromozomy jsou pentlicovité útvary v buněčném jádře tvořené kyselinou deoxyribonukleovou a bílkovinami. Chromozomy jsou seřazeny v párech. V párech jsou vždy chromozomy tvarově stejné, jen jeden pár může být nestejný – chromozomy pohlavní, které určují pohlaví nového jedince. Chromozomy samičí nazýváme podle jejich tvaru X, samčí Y. Samice savců mají vždy dva X chromozomy, samci jeden X a jeden Y.

Informace uložené v DNA se dědí z generace na generaci. Všichni savci mají více chromozomů, které se předávají další generaci. Každý chromozom se v buněčném jádře vyskytuje dvakrát, z toho jeden pochází od otce, druhý od matky. Mluvíme tedy o dvojité (diploidní) sadě chromozomů. Mateřský a otcovský chromozom jsou shodné, to znamená, že mají stejný počet genů.

Při vytváření zárodečných buněk (tedy vajíček nebo spermií) se chromozomy dělí na jednoduchou (haploidní) sadu, to znamená, že jak vajíčko, tak spermie nese každý chromozom pouze jednou. Při spojení zárodečných buněk vznikne opět diploidní sada chromozomů.

Každý gen se může vyskytovat v různých formách, které se odborně nazývají alely. Každou vlastnost určují dvě alely (tedy dva chromozomy v páru). Mezi alelami existují různé vztahy, pro nás je nejdůležitější dominance a recesivita. Dominantní se značí velkým písmenem a je to ta, která je silnější a té druhé „vládne“, recesivní se značí malým písmenem a je podřízená. 


Pigmenty určují zbarvení srsti

Zbarvení srsti u hlodavců určují dva pigmenty: eumelanin a pheomelanin. Eumelanin vytváří černou a tmavé barvy, zatímco pheomelanin je zodpovědný za tvorbu žlutých a červených barevných tónů. Na základě těchto dvou barevných pigmentů vzniká u většiny hlodavců jejich přírodní zbarvení, které je označováni jako aguti. Aguti spočívá v nejednotném zbarvení chlupů, které mají tmavý základ a špičku, uprostřed se nachází červeno-žlutý proužek (hovoříme také o tickingu). Za toto rozdělení barev je zodpovědný tzv. aguti faktor, který zabraňuje tomu, aby se při vývoji srsti uložil v chlupech tmavý eumelanin. Když se nám podaří díky mutaci některý gen změnit, změní se také rozdělení barev v srsti.

Určitý gen tedy může existovat v různých variacích, které vznikají díky změně dědičné výbavy (mutace). Různé varianty jednoho genu označujeme jako alely. Jednotlivé alely jednoho genu podléhají určité hierarchii. Alely, které při dědičnosti „překrývají“ jiné, se označují jako dominantní. Stačí, když se nacházejí na jednom chromozomu a hned se projeví. Při recesivních mutacích musí naopak tyto alely souhlasit na obou chromozomech, aby se ovlivnily vzhled jedince.


Klasická genetika

V roce 1865 zveřejnil brněnský mnich Gregor Mendel své genetické zákony, které odhalil během svých pokusů s křížením hrachu. Tyto zákony platí jak pro rostliny, tak pro zvířata.

První Mendelův zákon (zákon uniformity) říká: kříží-li se dva různí homozygoti, budou všichni potomci filiální generace (F1) stejní. Tento zákon můžeme vysvětlit na křížení pískomilů. Když zkřížíme pískomila aguti s černým pískomilem, budou všichni potomci z tohoto spojní barvy aguti. Oba rodiče jsou homozygotní, to znamená, že na obou jejich chromozomech se nachází stejné alely. Pískomil aguti má dvakrát aguti faktor (A), jeho genový kód je tedy AA, černý pískomil naopak nese dvě vlohy pro jednobarevnost (aa). Pískomil aguti tedy tvoří pouze zárodečné buňky s vlohou pro aguti, černý tvoří zárodečné buňky s vlohou pro jednobarevnost. Jejich potomci tedy získají od každého rodiče jednu vlohu a jejich genový kód je Aa. Jsou heterozygotní. Ale proč jsou všichni aguti? To je způsobeno tím, že vloha pro aguti je dominantní nad jednobarevností. Vzhled zvířat (fenotyp) se tak liší od jejich skutečných genových vloh (genotypu). Pohlaví zde nehraje žádnou roli, je jedno, který rodič je černý a který aguti.

 Druhý Mendelův zákon (zákon štěpení) říká, že při páření 1. filiální generace mezi sebou již potomci nejsou shodní, ale štěpí se v poměru 3:1. Když tedy mezi sebou zkřížíme mláďata původního rodičovského páru pískomilů, bude jedna čtvrtina mláďat z této 2. filiální generace černá a zbytek opět aguti. Je to způsobeno tím, že zvířata s genovým kódem Aa tvoří zárodečné buňky s vlohou pro aguti (A) i s vlohou pro jednobarevnost (a). U 25% mláďat se setkají dvě vlohy pro jednobarevnost (aa). V tom případě se projeví recesivní vlastnost a zvířata budou černá. Zbytek mláďat bude mít jednotný fenotyp aguti, ale liší se v genotypu, neboť 50% z nich má opět obě vlohy (Aa). Ale protože vloha pro aguti je dominantní, ve vzhledu se neliší od homozygotních aguti AA.  

Třetí Mendelův zákon je zákon volné kombinovatelnosti vloh. To znamená, že pokud se jednotlivé geny nalézají na různých chromozomech, mohou se navzájem volně kombinovat.


Nová kombinační pravidla

Při výše popsaných kříženích se původní zvířata lišila pouze v jednom znaku, dědičnost byla tedy monohybridní. Dalším případem ale je, když se rodiče odlišují ve dvou znacích.

Vysvětlíme si na to případu křížení myší, kdy jeden z rodičů je černý a druhý argente (argente má červené oči). V tomto případě mluvíme o dihybridní dědičnosti. Černá myš má dvě vlohy pro jednobarevnost (aa) a má černé oči (PP). Její genový kód tedy zní aaPP. U myši argente jsou přítomny dvě vlohy pro aguti (AA) a nese dvě vlohy pro červené oči (pp), její kód je tedy AApp.

Jejich potomci získají od černé myši vlohu aP a od myši argente vlohu Ap. První filiální generace má tedy genový kód AaPp. Protože je A dominantní nad a, budou mít všechna mláďata srst s tickingem, typickou pro aguti. P je dominantní nad p, takže oči budou černé. Všichni jedinci generace F1 budou mít barvu aguti a budou heterozygotní. Když je zkřížíme mezi sebou, objeví se následující barevné vlohy: AP, Ap, aP a ap . To je způsobeno tím, že dědičné vlohy se mohou volně kombinovat. Mláďata budou mít následující barvy: jedna šestnáctina bude mít barvu dove (aapp). Kromě toho se vyskytnou barvy aguti, černá a argente.


Barevné varianty myší:

Z hlediska genetiky vznikly všechny existující barvy myší mutací z divoce žijících myší. Počátkem dvacátého století vědci začali tyto mutace třídit podle genetických zásad a vytvářet „řadu barevné dominance“.

Divoká myš s typickým přírodním zbarvením aguti má následující genotyp:

AA BB CC DD PP

 Co to znamená?

AA BB CC DD PP

A je odvozeno od aguti, tedy původního zbarvení myší

myši s genotypem bb jsou hnědé, b tedy znamená brown

myši cc jsou albíni, všechny myši s C jsou barevné, tedy C znamená colour všechny myši dd mají zesvětlenou srst, d znamená dilution všechny myši s pp mají červené oči, p znamená pink- eyes

S pomocí těchto pěti písmen se dají označit téměř všechny existující i nově vznikající mutace myší. Známe-li všechny alely těchto pěti párů, známe genotyp, jinak hovoříme pouze o fenotypu.

Rozlišujeme čtyři základní barevné řady:

  1. červená řada
  2. aguti řada
  3. černá řada
  4. činčila- řada

V obou řadách dále můžeme rozlišit varianty s černýma a červenýma očima.

1. Červená řada

a)        černé oči: žlutá, červená, creme, ivory, bílá

b)        červené oči: žlutá, červená, creme, ivory, bílá

2. Aguti řada:

a)       černé oči: (zlatá) aguti, skořicová, modrá aguti, lilac aguti

b)       červené oči: argente, argente lavender

3.  Černá řada:

a)       černé oči: černá, čokoládová, modrá, lilová

b)       červené oči: dove, champagne, silver, lavender

4.  Řada činčila:

a)       černé oči: stříbrná aguti

b)       červené oči: argente creme, činčila- dove

 

Dále rozlišujeme pět variant:

1. varianty self (tedy jednobarevné) černá, čokoládová, modrá, lila, dove, champagne, bílá (černé a červené oči)

2. varianty s tickingem zlatá a stříbrná aguti, skořicová, argente, modrá aguti

3. varianty tan

4. varianty fox

5. varianty „colourpointed“ siamská, himalájská


Tabulka barev:

Barva

Geny

Barva očí

aguti

A- B- C- D- P-

černá

argente

A- B- C- D- pp

červená

argente tan

Aat B- C- D- pp

červená

černá

Aa B- C- D- P-

černá

černá fox (liška)

at B- cch cch D- P-

černá

černá tan

at B- C- D- P

černá

modrá

aa B- C- dd P-

černá

modrá aguti

A- B- C- dd P-

černá

modrá burmese

aa B- cch cch dd P-

černá

modrá fox

at B- cch cch dd P-

černá

modrá tan

at B- C- dd P-

černá

burmese

aa B- cch cch D- P-

černá

champagne

aa bb C- D- pp

červená

champagne tan

at bb C- D- pp

červená

čokoládová

Aa bb C- D- P-

černá

čokoládová fox

at - bb cch cch D- P-

černá

čokoládová tan

at-  bb C- D- P-

černá

skořicová

A- bb C- D- P-

černá

skořicová tan

Aat bb C- D- P-

černá

dove

aa B- C- D- pp

červená

dove tan

at – B- C- D- pp

červená

himalájská

aa B- chc D- P-

červená

lila

aa bb C- dd P-

černá

siamská Blue Point

aa B- chch dd P-

černá

siamská Seal Point

aa B- chch D- pp

červená

stříbrná aguti

aa B- cch cch D- P-

černá

Vysvětlivky: velkým písmenem jsou označené dominantní, malým písmenem recesivní geny.

A- znamená, že není jasné, jestli je druhý gen v páru dominantní nebo recesivní  

V tabulce nejsou zahrnuty všechny existující barvy, pouze ty nejčastější a nejznámější.  


m; border-bottom: .5pt solid windowtext; padding-left: 3.5pt; padding-right: 3.5pt; padding-top: 0cm; padding-bottom: 0cm" height="63" align="left">

černá

Vysvětlivky: velkým písmenem jsou označené dominantní, malým písmenem recesivní geny.

A- znamená, že není jasné, jestli je druhý gen v páru dominantní nebo recesivní  

V tabulce nejsou zahrnuty všechny existující barvy, pouze ty nejčastější a nejznámější.  


> ml>